8月13日，江苏首届杜氏肌营养不良医药创新公益论坛暨首届金陵DMD医患交流大会在江北新区南京生物医药谷举行，二十余位专家学者受邀在论坛上共话罕见病治疗前景。本次大会由南京挚爱罕见病儿童关爱中心、南京医科大学附属儿童医院、南京市江北新区生命健康产业发展管理办公室主办，北京至爱DMD关爱中心、深圳MDbaby关爱中心、杭州逐梦天使助医公益服务中心协办，江苏省妇女儿童福利基金会做公益支持。

本次公益活动旨在帮助DMD患者和关爱患者家庭，带来医药创新领域成果里程碑的展现，也将为罕见病的知识普及和医疗创新揭开新的篇章。期间通过演讲、主题报告等形式，向公众科普疾病相关知识，展示最新医疗成果，推动国内疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持。并以“每一个小群体都不应该被放弃”为主旨，提高社会对罕见病病患群体的关注程度，共同描绘DMD疾病管理与创新疗法的未来蓝图，让“罕见病”不“罕治”。

杜氏肌营养不良症，简称“DMD”，属于世界性疑难杂症，是一种严重致死性神经肌肉疾病，也是进行性肌营养不良症中最常见的一种。我国是世界上DMD患者人数最多的国家之一，累计患者高达7-8万人。迄今为止，DMD患者在国内仍然不具备有效的治疗方法。目前，国内临床上主要采用物理治疗为主，如增加营养、矫形、预防脊柱的变形等。但此类传统治疗手段具有局限性，且副作用明显，医疗界也一直在寻找更佳的替代方案。而相比于中国患者药物资源紧缺的状态，美国FDA（美国食品药品管理局Food and Drug Administration）近几年已获批了近10种药物用于治疗DMD，并投入临床使用，体现出适用人群更广、疗效更优的特点，取得了阶段性成效。

由此可见，国内罕见病医药创新的发展迫在眉睫。本次公益论坛也将紧跟国际脚步，针对DMD创新药物研发与临床诊疗的实践价值进行解读，着重解决DMD群体现存困难，共同推动DMD诊疗体系的优化，助力打造医药创新的新生态。

南京挚爱罕见病儿童关爱中心的戴主任介绍道：“这次论坛主要是想通过政府支持、医疗专家学者研究、药企合作、媒体报道等多方联动的形式，让大家认识到罕见病是一个不算小的群体，也是为病患家庭了解罕见病现状、解决自身困难提供的一个平台。”

此次论坛期间，国内遗传和罕见病领域专家代表们针对罕见病诊疗模式、创新药物研发等专业垂直领域进行沟通研讨，针对医药创新与临床诊疗综合管理等方面开展交流分享。本次论坛会围绕罕见病诊断、创新疗法及康复评估等展开研究，形成多方面前沿诊疗理念普及和学术洞见成果，用科技和公益的力量帮助更多的患者摆脱病魔的困扰。论坛全程以直播的方式在线上同步呈现，向社会共享学术和会议成果。

南京市儿童医院副院长张爱华在对本次大会提出期许：“我们致力于罕见病在临床诊疗领域的突破创新，尽我们所能去推动DMD新药对患者的受益。这次的公益论坛既发布最新药物研发与临床诊疗的研究状态，也同时作为一个窗口，让社会各界了解到罕见病群体的存在。”

“这次论坛讨论的基因疗法无疑给DMD的患者带来了福音，但仍然需要学界不断探索，社会各界予以支持。”南京市儿童医院神经内科主任卢孝鹏也表示，“推进创新药物临床试点和推广，还有很多工作要做，探索发展解决罕见病的医药创新之路，我们任重道远。”

作为南京生物医药产业发展的重要板块，南京生物医药谷也对本次论坛倾注了大量关注和支持。“南京生物医药谷作为规模化、集成化的医药创新园区，一直承担着医药创新成果转移转化的责任。近5年来，我们加快布局发展以基因细胞为引领的生物医药产业前沿领域，充分发挥园区政策、区位、平台、资金等多重优势，完善创新服务体系，来推动生物医药产业的高速和高质量发展。”江北新区生命健康产业发展党工委委员、管办副主任李金兵表示，作为现阶段生物医药产业尖端领域的基因细胞治疗产业，在掀起医疗革命的同时，也为治疗罕见病开辟了全新的突破口，相信随着基因细胞产业的蓬勃发展，药谷将以产业赋能，助推罕见病的医药创新治疗。

论坛召开期间，主办方也将组织开展专家咨询义诊、家庭问答等医患交流互动活动，以期聚焦垂直领域、解决实际问题、普及罕见病知识，促进地区医疗发展。据悉，为了关爱罕见病儿童的就医情况和未来的救助方向，由江苏省妇女儿童福利基金会作为本次论坛的公益支持单位，将成立DMD专项基金，相关授牌仪式也将在本次大会上举行。