近日，世和基因参加美国病理家协会（College of American Pathologists，CAP）关于高通量测序遗传病的致病基因检测及解读的能力评估(Proficiency Testing, PT)，两个基因六个样本的检测结果与CAP官方标准结果完全一致，满分通过本轮检测！ 

        2017年初，世和临床检测实验室全套组织及液态活检NGS产品无瑕疵通过CAP实验室全套认证。8月份，世和全面通过最新一轮实体瘤CAP PT和血液肿瘤CAP PT。再加上本轮的遗传病基因检测考核，世和基因连中三元！这些优异结果充分证明了世和临床检测实验室在【实体瘤】、【血液肿瘤】和【遗传病/罕见病】上全面的检测能力和令人信服的质量。今后，世和基因必定会以更严格标准要求自身，继续积极参加国内及国际上各类质评考核，回报知音，砥砺前行！ 

        CAP 2017年Proficiency Testing MGL项目分为5个子项目，分别命名为MGL1到MGL5，涵盖包括FragileX、Cystic Fibrosis、FanconiAnemia等约20种遗传病的致病基因检测及解读。世和基因申报了MGL3中的两种遗传病，每种各三个样本共六个样本。CAP分别要求受试者检测BRCA1/2，和RET基因的基因突变，并且对送检的三个样本的患病风险进行临床意义解读。

        BRCA1/2基因项目

        CAP送检三例犹太Ashkenazi民族背景的样本，要求对BRCA1/2的两个等位基因分别评估。世和基因的检测结果完全正确，且给出了正确的临床意义解读。

        值得提出的是，CAP指出在意义解读时，由于样本具备Ashkenazi民族背景，即使检出突变，罹患乳腺癌的概率也不是100%；即使没有检出致病突变，罹患乳腺癌的概率也需要检测其他家族成员才能确定。世和基因在解读时就参考了大量文献，以及依据团队的丰富经验，得出了让CAP满意的结论。

        BRCA1和BRCA2是产生肿瘤抑制蛋白的基因。这些蛋白有助于修复损伤的DNA，因此在确保细胞遗传物质的稳定性方面发挥作用。当这些基因中的任一种发生突变时，其蛋白产物未产生或不能正常发挥作用，DNA损伤可能无法正确修复。因此，细胞更有可能发展可导致癌症的遗传改变。

        BRCA1和BRCA2的遗传突变增加了女性乳腺癌和卵巢癌的风险，并且与多种其它类型癌症风险增加有关。BRCA1和BRCA2突变与约20-25％的遗传性乳腺癌和约5-10％的全部乳腺癌有关。此外，BRCA1和BRCA2的突变也和15％左右的卵巢癌有关。

        RET基因项目

       RET基因项目，同样为三例样本，世和基因均给出了正确的检测结果。病例01和02的解读没有分歧，但病例03，世和基因给出的解读是病人可能罹患“MEN2A或MTC（甲状腺髓样癌）”，而CAP收到的受试者答案中，76.6%的受试者解读与世和基因相同，23.4%的受试者解读为仅患MEN2A。

        由于受试者的回复并未达成一致意见，所以此项不予评分。但CAP同时指出，由于RET p.C618S突变在MTC中被认为是中等风险（moderate-risk allele），所以只有在确定病人的其他直系亲属已经罹患其他内分泌肿瘤时，才能认定该病人仅患MEN2A。而此次PT并未提供病人家系信息。

        因此，CAP认为“MEN2A或MTC”较“仅患MEN2A”是一种更优（optimal）的解读。世和基因提交的答案是前者。

       多发性内分泌腺瘤2型 （ MEN2 ）和甲状腺髓样癌都是罕见肿瘤

        多发性内分泌腺瘤（Multipleendocrine neoplasia，MEN）是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。MEN是由于基因缺乏所致的罕见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，故具有家族聚集性。MEN可分为两种类型： MEN 1及MEN 2。MEN 2为一常染色体显性遗传疾病，其患病率约占普通人群的1～10/10万， 携带有MEN 2缺乏基因者，其疾病外显率高于80%。MEN 2可分为两种独立的综合征：MEN2A，又称Sipple综合征，以及MEN2B。MEN 2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症；MEN 2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。

        甲状腺髓样癌是一种分泌降钙素的甲状腺滤泡旁C细胞肿瘤，在人群中的发病率为十万分之七。根据是否具有遗传性，可分为散发性MTC（占MTC的75-80%，多为中老年，女性较多）和遗传性MTC（占MTC的20-25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异）2大类。患者主要在RET基因发生异常，约95%遗传性甲状腺髓样癌(MTC)和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致，可能引起RET蛋白构象改变，可增强RET蛋白的转化能力，激发TK自动磷酸化，诱导细胞过度增生以致癌变。

        CAP，全称College of American Pathologists（美国病理家协会），是全球顶级的医学实验室认可组织，涉及检验、病理、毒理、遗传等几乎所有医学实验室诊断领域，也是目前国际唯一有高通量测序实体瘤和血液肿瘤项目标准的权威认证机构。CAP认证是世界各国公认适合医疗检验室使用的国际级实验室标准（金标准），是否通过CAP认可也是美国FDA药品审评时参考的重要依据。通过 CAP 认证的检验室代表其检验室品质达到世界顶尖水准，并获得国际间各相关机构认同。世和基因作为拥有CAP认证的临床检测实验室，已经将国际一流的NGS临床质量标准纳入到了日常管理工作中，积极推动中国实体瘤、血液肿瘤和遗传病高通量测序标准化进程。

        世和基因Geneseeq

        世和基因从2008年开始致力于高通量测序（NGS）在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，拥有>60000份样本的中国肿瘤NGS基因组数据库。世和基因拥有国内首家无瑕疵通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心，并已通过包括美国CAP、欧洲EMQN、中国卫计委临检中心室间质评在内的多项国内外权威认证。

        世和基因在加拿大和中国两地建有转化医学中心逾10,000平方米，拥有Illumina全系列高通量测序平台。经过近九年的研发投入和近四年的市场耕耘，世和基因已经与全国400多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展合作，成为中国肿瘤精准医学 领域的领军企业。

/来源：世和基因微信