近日，EMQN（欧洲分子基因诊断质量联盟）公布了2019室间质评报告，共包括4个评价项目：卵巢癌BRCA1/2体细胞变异检测、卵巢癌BRCA1/2种系变异检测、肿瘤组织体细胞变异NGS检测、肿瘤组织种系变异NGS检测。世和基因采用自主研发的世和一号®大Panel参与本次质评项目，检测结果与标准答案完全一致，4项成绩均为满分 ！

图1 世和基因卵巢癌种系BRCA变异检测全部满分

图2 世和基因卵巢癌体细胞BRCA变异检测全部满分

EMQN BRCA室间质评用于评估全球基因诊断实验室对BRCA基因变异的检测、解读和注释能力。本次质评项目包括卵巢癌种系和体系BRCA变异检测，评估内容分为基因变异类型描述、突变意义解读、患者信息及需要采取的干预手段3部分内容。BRCA解读是检测中的重要一环，会直接影响到检测是否能为患者提供有价值的信息，而目前对于BRCA解读全球尚缺乏统一的标准和共识，这对实验室的生信分析能力、数据库的更新速度、解读人员的专业能力都极具考验。

本次质评结果显示，3个样本检测，所有参评实验室BRCA种系变异检测项目均分为1.89分、1.60分、1.96分（满分2分），BRCA体细胞变异检测项目均分为1.83分、1.70分、1.89分（满分2分）。世和基因这两项质评项目的所有得分全部为满分！这份成绩再次体现了世和基因在BRCA基因变异的检测及解读能力已达到全球领先水平！

图3 世和基因肿瘤组织种系变异NGS检测满分

图4 世和基因肿瘤组织体细胞变异NGS检测满分

EMQN NGS质评旨在评估参评实验室对于实体肿瘤NGS检测能力和质量。世和检测结果与EMQN标准完全一致，生信分析数据完全符合EMQN对数据质量和生物信息质控标准，满分通过EMQN NGS室间质评。

EMQN（欧洲分子基因诊断质量联盟）

EMQN是一家为全球实验室提供外部质量评估（EQA）服务的非营利性机构，致力于提高临床分子遗传学检测质量。该机构通过“英国皇家认可委员会”（UKAS）和《能力验证提供者认可准则》（ISO17043）的认可，在全球范围开展多项基因突变检测室间质量评价活动，旨在全面评估医学检验机构使用分子遗传学技术的准确性、质量管理的规范性和检测服务的专业性。

来源：世和基因官微