T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）是一种罕见的侵袭性T细胞淋巴瘤，多发于儿童和年轻人，男性多于女性。T-LBL治疗十分困难，且存在较高的复发风险。因此，灵敏的疗效评估具有重要价值。

近日，广东省人民医院淋巴瘤科李文瑜教授团队与世和基因合作，采用世和淋瘤康®-T 102基因Panel检测，对T-LBL患者的组织和血浆样本进行了回顾性分析，揭示了T-LBL的分子特征及血浆ctDNA在疗效评估中的优势，该研究成果发表在Cancer Management and Research上。 

本研究纳入了43名T-LBL患者（≥16岁；初诊或正在接受初始化疗），临床特征如下：

中位随访时间为29个月(0.9-122.0个月)。截至末次随访（图2），总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）分别为37.0个月（95% CI: 17.7-56.2）和28.1个月（95% CI: 0.9-55.4）。

为了探究T-LBL在中国人群中的分子特征及血浆ctDNA的临床价值，本研究采用世和基因淋瘤康®-T Panel对收集到的15例肿瘤样本和14例化疗前血浆样本进行回顾性分析。肿瘤组织和基线血浆ctDNA突变检测阳性率均为100%，突变一致性高达89.1%（图3）。组织中突变频率最高的基因为NOTCH1 (66.7%)，其次分别为PHF6 、TP53、JAK1、JAK3、PTEN和DNM2。

进一步对14例具有基线血浆的患者进行ctDNA动态监测。于基线、巩固治疗前、诱导治疗前、维持治疗前和治疗后1个月，以及疾病进展时分别进行增强CT评估疗效，血浆采集尽量靠近CT评估时间(中位数:3天)。结果证明，CT与血浆ctDNA评估结果高度一致（图4 A、B）。同时，2例患者在维持治疗期间出现进展，ctDNA突变检测阳性比CT评估复发提前了83天和84天。结合血浆ctDNA，可以提高临床MRD的评估和早期复发监测的能力（图4 C、D）。

图4 血浆ctDNA动态监测结果

本研究分析了T-LBL在中国人群中的临床特征，与国外报道一致，该亚型多发于儿童和年轻人，男性患者较多，总体预后较差。肿瘤组织样本NGS检测揭示了中国人群T-LBL的分子特征。血浆ctDNA与CT评估对比，表明ctDNA是一种辅助评估肿瘤负荷、药物疗效较为可行的方法，具有潜在的应用价值。

Chen F, Pang D, Guo H, Jiang X, Liu S, Huang L, Wei X, Liang Z, Wang X, Li W. Cancer Management and Research. 2020, 12: 3003-3012.

来源：世和基因