导读
EGFR-TKIs已成为EGFR突变阳性的晚期NSCLC的标准一线治疗药物。尽管TKIs的出现大大提高了患者的生存期，但获得性耐药仍不可避免。靶向治疗过程中，通过液体活检可以及时发现治疗过程中靶向治疗耐药图谱的变化，有助于及时调整治疗方案，对改善患者预后有很大帮助。
近日，浙江省肿瘤医院余新民教授团队（何琼医生 第一作者）与世和基因合作，采用世和基因ctDNA液体活检产品，动态监测1例EGFR突变阳性的肺腺癌患者，对患者的靶向治疗进行全程管理。该研究成果发表于Translational Lung Cancer Research（IF=5.132）
正文
患者女性，65岁，无吸烟史，2016年12月因间歇性胸痛入院，随后被诊断为双肺浸润性腺癌。穿刺活检发现EGFR 19del突变，一线接受埃克替尼治疗，1个月后影像学显示肺部病灶缓解（PR），PFS达12个月（图1A）。
2017年12月，患者出现新的肺部转移灶（图1B）。ctDNA液态活检和肺部穿刺活检，发现患者存在获得性MET扩增（图2）和EGFR 19del突变。根据患者意愿，二线采用培美曲塞单药化疗，四周期进展后三线改为多西紫杉醇单药化疗。化疗期间患者病情加重，并出现胸腔积液。胸腔积液和血液样本ctDNA检测提示依然存在EGFR 19del和MET扩增。
2018年8月，患者病情持续加重（ECOG 4级），出现呼吸衰竭，紧急采用埃克替尼联合克唑替尼治疗，病情显著改善，一个月后CT显示肺部病灶明显改善，胸水消失（图1B）。
图1 患者病程、治疗史，以及驱动突变的变化和CT影像学资料
图2 治疗过程中ctDNA动态监测情况
2019年3月，患者病情进展，出现新的肺部病灶及胸腔积液（图2B）。血液ctDNA检测出EGFR T790M突变，未发现MET扩增，改用奥希替尼单药治疗，病情缓解，PFS为7个月（图1A/B）。
2019年11月，胸腔积液ctDNA动态监测，发现EGFR T790M依然存在，并且再次检测到MET扩增（图2），改用奥希替尼联合安罗替尼治疗，达到3个月的持续疾病控制时间。
2020年1月，患者病情恶化，再次进行ctDNA液体活检，检测到MET扩增和EGFR T790M并存（图2）。由于患者呼吸衰竭，病情迅速恶化而去世，未能接受进一步治疗。
来源：世和基因
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