导读
世和基因自主研发的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”通过国家药品监督管理局（NMPA）批准，成为国内首个且唯一进入NMPA创新医疗器械特别审批通道的试剂盒，这不能不说是国内精准医疗IVD产品研发进程中的一个里程碑事件，实现了国内大Panel NGS试剂盒“零”的突破，推进了标准化TMB检测的进程。
10月18日，由国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院、中国食品药品检定研究院、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会共同发起的“中国TMB标准化项目启动会”成功举行。中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会主任委员杜祥教授、国家癌症中心医科院肿瘤医院病理科应建明主任、中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定研究所黄杰研究员、复旦大学肿瘤医院病理科周晓燕教授、广东省肺癌研究所张绪超所长、西安交通大学叶凯教授、北京大学生命科学学院李程教授等出席启动仪式。
图片来源：抗癌登月《中国TMB标准化项目正式启动》
中国TMB标准化项目概览
项目启动会上，应建明教授首先对中国TMB标准化项目做了整体介绍，探讨了项目的内容及其对肿瘤临床精准诊疗的意义。
TMB，即肿瘤突变负荷，反应肿瘤细胞与正常细胞的差异程度，是指导免疫检查点抑制剂的重要Biomarker，TMB越高提示越有可能从免疫治疗中获益。TMB已获得美国FDA批准，成为继MSI/dMMR后第二个不限癌种的免疫治疗Biomarker。
目前，TMB检测主要通过NGS技术进行全外显子组测序（WES）或≥1Mb的目标区域测序检测（大Panel）。欧美已建立了TMB检测的标准化评估体系（如美国FoC和欧洲QuiP），但国内的检测产品尚未建立标准化评估体系，不同产品采用的测序平台、实验流程、生信分析和临床解读存在差异，一定程度限制了TMB检测的临床应用。
应建明教授指出，中国TMB标准化项目的核心是解决临床实践问题。TMB的临床应用目前还缺乏坚实的临床有效性的验证，而有效性的临床验证必须要做符合伦理规范、符合技术条件下的药物疗效捆绑式的临床研究。中国TMB标准化项目，在方案流程上一定程度参考了FOCR及QUIP积累的经验，并根据中国临床检测实际情况进行大量优化调整。中国TMB标准化项目循序渐进，分阶段进行。第一阶段是中国TMB检测现状调研与能力评估，第二阶段是各癌种TMB临床获益评估与基线建立。应教授表示，希望通过这个项目，联合国内优秀的临检机构、药企、医院，共同付出、共同努力，向建立中国TMB以及其他肿瘤Biomarker标准进发。
NGS检测机构助力中国TMB标准化进程
2016年，世和基因在国内推出首款TMB检测产品世和一号®。4年来，世和在推动大Panel检测TMB的标准化与规范化的道路上奋力前行，在TMB检测的专利申请、IVD（体外诊断试剂盒）、LDT（临床实验室自建项目）三方面齐头并进，并在业内取得领先优势。
优势一：TMB检测获国家专利
2020年6月10日，世和基因自主研发TMB检测专利“一种肿瘤突变负荷的检测位点组合、检测方法、检测试剂盒及系统”获得国家知识产权局授权。
世和基因TMB检测专利
优势二：共建行业标准，率先申报“有证产品”
01率先开展TMB试剂盒注册检验
随着国内NGS检测的合规化不断推进，TMB检测进入“有证产品”即IVD模式的脚步也越来越快。TMB试剂盒按照国家三类医疗器械管理，进行最严格的注册审批，全程进行严格的质量控制和风险控制，并接受国家系列法规监管。2019年1月，世和基因率先开展了TMB试剂盒的注册检验。
中国IVD注册申报流程
02TMB试剂盒首个且唯一进入NMPA创新医疗器械特别审批通道
2020年1月，世和基因开发的非小细胞肺癌组织TMB试剂盒，成为国内首个且唯一进入NMPA创新医疗器械特别审批通道的试剂盒，并有望成为国内首个上市的大Panel TMB检测试剂盒。
世和TMB试剂盒进入创新医疗器械特别审批通道
03参与中检院TMB检测标准品/参考品的标定
2019年10月15日，中国食品药品检定研究院（中检院）发布了关于TMB注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品说明书公示的通知，世和基因积极参与中检院TMB检测标准品/参考品的标定工作中，为TMB注册检验流程的制定贡献了自己的力量，也说明世和基因的专业能力得到了国家权威机构的认可。
世和基因参与TMB检测国家参考品的制定
优势三：推动行业规范，临床有据可循
01
建立中国人TMB大数据库
世和基因目前已累计检测中国人肿瘤样本＞36万例；累计发表SCI文章＞210篇，累计影响因子（IF）＞1400分，建立了中国人TMB大数据库，并分析发现不同癌种的TMB分布差异显著。
世和基因中国人不同癌种TMB数据分析
02
真实临床疗效验证，世和TMB可有效指导临床用药
TMB检测能否有效区分获益人群，临床用药疗效验证是关键。
中山大学附属肿瘤医院张力教授团队与世和基因合作先后开展了针对tTMB（组织TMB）和bTMB（血浆TMB）的研究，对既往多个药物临床研究中规范入组的病例，验证了世和基因自主研发的世和一号®大Panel检测的TMB与WES检测的TMB具有高度的一致性，WES和世和基因大Panel定义的TMB-H人群PFS均显著延长。
WES和世和大Panel检测TMB结果高度一致
WES（A）和世和基因大Panel（B）定义的TMB-H人群PFS均显著延长
同时，研究证明了世和基因大Panel检测的TMB，以tTMB为金标准，bTMB与tTMB的相关性较强（图8），且bTMB可以有效富集优势人群。通过真实临床疗效验证，证明了世和基因的TMB检测可有效指导临床用药，使患者获益。
以tTMB为金标准，bTMB与tTMB的相关性较强
通过bTMB可以有效富集免疫治疗优势人群
中国TMB标准化项目的开展，将大大加快国内TMB产品在性能验证和临床验证方面的研究，促进TMB检测产品在中国临床检测应用中发挥其强大的作用。世和基因将继续发挥行业领军者的优势，积极推动TMB检测的规范化与标准化的建立，让TMB检测结果更精准，惠及中国广大肿瘤患者，对得起每一份信任。
来源：世和基因官微
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