2016年4月20-21日，由上海市政府上交会组委会主办，上海市遗传学会、上海市医学会检验医学分会、上海市医师协会检验医师分会组织的“第三届中国个体化诊疗与转化医学论坛” 在上海世博展览馆召开。来自全国各地的300多位临床医技人员、教学科研人员、产业人员出席了会议。上海市遗传学会理事长、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授为论坛致开幕词，中国工程院王红阳院士、基因编辑领域国际著名科学家魏文胜教授、华山医院副院长吕元研究员等数十位知名专家学者，围绕我国个体化诊疗技术的前沿发展、实践过程思考、临床应用现状及预测等发表了主题演讲。

▲论坛现场

本次论坛上，南京世和基因生物技术有限公司CEO邵阳博士以“液体活检与NGS的结合重新定义全程肿瘤个体化诊疗”为题发表了精彩演讲。目前，世和基因已经完成了超过15000例肿瘤组织样本和5000例ctDNA样本的高通量测序，邵博士向各位参会嘉宾分享了世和基因自2013年以来积累的肿瘤NGS大数据，展现了世和基因在NGS和ctDNA研究领域强大的实力和过硬的技术。

▲世和基因CEO邵阳博士

报告中，邵阳博士特别指出，业界很少提及NGS测序中的阴性对照，但是由于NGS数据特别大，且测序本身存在一定的错误率，为了更好的区别测序中的真假突变，世和基因最早在国内提出了阴性对照的概念，对病人的肿瘤标本和正常DNA同时进行测序，精确分辨出真正的肿瘤特有的突变和肿瘤驱动基因突变，杜绝假阳性结果，并提供胚系突变信息，提示可遗传的家族肿瘤风险。世和基因送检的组织样本95%以上有外周血作为阴性对照，ctDNA样本100%有阴性对照。

对临床医生最为关心的NGS测序数据解读，邵阳博士也介绍了世和基因的数据注释方法。参照国际分类，世和基因将测序后的数据分为4类：（1）NCCN/FDA/CFDA等指南中明确指出与肿瘤用药与预后相关的基因突变，这类数据毫无争议，被认为是最高级别的证据；（2）在其它癌肿中有指南推荐或在本癌肿II/III临床实验中发表的相关突变，属二类证据；（3）临床前研究数据或I期临床数据报道的相关突变；（4）目前意义不明的突变。世和基因认为只有前两类突变才是可靠的，才能用来指导临床医生进行决策，为患者使用靶向药物进行更有效的治疗提供指导。

邵阳博士还介绍了世和基因在肺癌驱动基因和耐药机制中的探索。世和基因一项近1000例中国肺癌病人突变检测表明，由于NGS技术的全面性和高灵敏度，在15-20%传统检测“泛阴性”的肺癌病人中可检测到EGFR、ALK融合等基因突变，使更多的患者能获益于靶向治疗。邵阳博士的报告得到参会嘉宾的热烈关注并与之进行了热烈的探讨。

▲会后讨论

【关于世和基因】

世和基因从2008年开始致力于高通量测序(NGS)在个体化医疗领域的研究。世和北美总部位于加拿大多伦多MaRS高新区，是园区重点科技示范企业。世和中国总部落户中国南京，得到省市区三级政府大力扶持，获得国家“百人计划”、“321”人才计划重点项目、科技创业家等多项荣誉。世和基因规划转化医学中心10,000平方米，一期已建成5000平米，包括全新实验中心、标准诊断试剂生产车间，拥有Illumina全系列高通量测序平台（MiSeq、NextSeq500、HiSeq4000）。经过近七年的研发投入和近三年的市场耕耘，世和基因已经与全国150多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展研究合作，成为肿瘤高通量测序领域的领军企业。