近日，江北新区南京生物医药谷园区企业艾美斐宣布，其自主研发的IPG8294获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予的针对原发性线粒体肌病（PMM）临床治疗的孤儿药资质认证（ODD），标志着公司在这一疾病领域取得了重要进展。

孤儿药资质认证的授予，是FDA对用于治疗罕见病药物的重要认可。获得孤儿药认证后，IPG8294在研发中将获得一系列激励措施，包括上市后享有7年市场独占权、免除NDA/BLA申请费（PDUFA，目前近300万美金）、临床研究费用享受25%税收减免以及可能免除部分临床数据的申报要求等。该认证不仅为IPG8294进一步研发和市场化提供了重要支持，还将为线粒体肌病患者带来新的治疗希望。

线粒体肌病是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。线粒体肌病的发病机制在于编码线粒体中功能蛋白质的mDNA或nDNA 发生突变， 线粒体氧化磷酸化过程中必需的酶/载体无法编辑，ATP产生不足，导致能量代谢活跃的细胞（如脑细胞、肌肉细胞等）功能减退甚至坏死，组织代谢缺氧，出现无氧酵解，产生乳酸。目前，这类疾病还没有有效的治疗方法。

NAD+缺乏是线粒体肌病的重要病变特征，NAD+在线粒体功能稳态控制中起关键调节作用，通过补充提高NAD+水平已被证实可以缓解线粒体肌病病人的相关病变。在哺乳动物组织中发现，CD38是最主要的NAD+水解酶。鉴于NAD+水解酶CD38在线粒体肌病等许多病理条件下会表达增加，因此仅仅补充NAD+是远远不够的，抑制CD38的NADase活性能够更有效地提高线粒体肌病患者体内的NAD+含量。

IPG8294是一款针对CD38 NADase开发的全球创新的小分子抑制剂，用于治疗线粒体肌病、神经退行性疾病等线粒体功能缺陷引起的疾病。IPG8294在临床前研究中展现出对线粒体肌病的优异药效：显著上调线粒体肌病模型小鼠肌肉中的NAD+水平，改善肌肉中的线粒体生物发生，降低肌肉中的乳酸蓄积，从而提高线粒体肌病小鼠的肌肉耐力，提示对线粒体肌病巨大的治疗潜力。